Ricerca genoma 21 e la cura della disabilità nella sindrome di Down. Incontro il 4 giugno a Lecco

L’iniziativa è dell’associazione “Vola con Martin oltre il 21” costituita a Mandello Lario nel 2018. Interverrà il ricercatore professor Pierluigi Strippoli

Martin con mamma Ombretta e papà Davide.

(C.Bott.) “Ricerca genoma 21. Nuove prospettive per una cura della disabilità intellettiva nella sindrome di Down, seguendo il pensiero scientifico di Jérome Lejeune”. E’ questo il tema dell’incontro che si terrà sabato 4 giugno al “Cenacolo francescano” in piazza Cappuccini a Lecco (inizio alle 20.30). A promuoverlo è l’associazione “Vola con Martin oltre il 21”.

Interverrà il professor Pierluigi Strippoli, professore associato di Biologia applicata, responsabile del laboratorio di Genomica presso il dipartimento di medicina specialistica dell’Università di Bologna. L’incontro ha il patrocinio della Provincia di Lecco.

Scopo della serata è far conoscere la ricerca finalizzata appunto alla cura della disabilità intellettiva nella sindrome di Down e al tempo stesso creare un’occasione di confronto tra i medici e le famiglie, aperto anche alle persone non direttamente interessate da tale sindrome ma con spirito di apertura verso queste stesse tematiche.

In tre anni raccolti oltre 40.000 euro

L’associazione “Vola con Martin oltre il 21” ha sede a Mandello Lario ed è nata nel 2018 per volontà della famiglia Orio. “A indurre me e mia moglie Ombretta a percorrere questa strada - dice Davide Orio - è stato l’amore per nostro figlio Martin, un ometto di 6 anni compiuti lo scorso mese di marzo con la sindrome di Down. Il fine è puramente altruistico, ossia dare il proprio contributo per trovare una cura per la disabilità intellettiva che si manifesta in tale sindrome che possa essere utile per tutti i bambini”.

Alla fine del 2020 l’associazione aveva ufficializzato una donazione di 13.000 euro, che faceva seguito a una precedente elargizione, all’Università di Bologna. L’importo era stato raggiunto attraverso varie donazioni e quella somma sarebbe stata utilizzata per l’acquisto di un microscopio donato a fine 2021 al laboratorio del professor Pierluigi Strippoli.

“Sono molte le persone che vogliamo ringraziare per questo incredibile risultato raggiunto dalla nostra piccola ma coraggiosa associazione - aveva detto in quell’occasione Davide Orio - Il primo grazie va alla Regione Lombardia per l’interesse che ha dimostrato nei nostri confronti scegliendoci come associazione all’interno della manifestazione “Lombardia è ricerca 2019” e per la donazione personale di Gerry Scotti. Abbiamo trovato un gruppo di persone speciali che hanno dimostrato interesse e sensibilità verso la nostra causa e per il piccolo Martin”.

Nei primi tre anni di attività l’associazione “Vola con Martin oltre il 21” ha raccolto oltre 40mila euro, tutti destinati alle ricerche condotte dal professor Strippoli e dalla sua équipe.

La più comune anomalia genetica

La sindrome di Down è la più comune anomalia genetica umana e comporta in particolare disabilità intellettiva, sebbene affettività e socialità siano perfettamente conservate. Soltanto nel 1959 il professor Jérôme Lejeune (1926-1994) e alcuni suoi collaboratori identificano la causa della sindrome nella presenza all’interno delle cellule di tre copie del cromosoma 21 (trisomia 21) invece delle due normalmente presenti.

Con questa scoperta viene fondata la genetica medica moderna. Inoltre la sindrome viene ricondotta a una mutazione genetica spontanea e imprevedibile che ha frequenza costante in tutto il mondo, perdendo ogni connotazione negativa di tipo “morale”. Diventa anche possibile studiare in dettaglio il meccanismo della sindrome, ossia come faccia il cromosoma 21 in eccesso a determinare i sintomi, in vista di un possibile intervento farmacologico per migliorare le abilità cognitive delle persone con trisomia 21, possibilità a cui il professor Lejeune credeva fermamente.

L’incontro imprevisto con la storia e il pensiero scientifico di Lejeune ha portato a lanciare nel 2014 uno studio sistematico della sindrome di Down mirato all’integrazione di dati clinici, cognitivi, biochimici, genetici e bioinformatici allo scopo di identificare nuove possibilità di cura per la disabilità intellettiva associata a questa forma di trisomia.

In primo luogo è stato verificato, studiando la trisomia 21 parziale, se tra i geni del cromosoma 21 vi fossero in effetti “molti innocenti e pochi colpevoli”, suggerendo che in effetti la “regione critica” strettamente associata alla diagnosi di sindrome di Down corrisponda a meno di un millesimo dell’intero cromosoma 21 umano.

In secondo luogo, in accordo con l’ipotesi che la disabilità intellettiva sia essenzialmente conseguente a uno squilibrio del metabolismo, è stato dimostrato che nel plasma dei bambini con sindrome di Down vi sono specifiche alterazioni metaboliche. Si è aperta così la prospettiva di poter agire su basi razionali per il ripristino di un equilibrio metabolico importante per le funzioni cognitive e a questo riguardo si sta progettando una sperimentazione clinica.

Il finanziamento di queste ricerche risente tuttavia da una parte della scarsa disponibilità di fondi per la ricerca sperimentale e dall’altra dell’indirizzamento di molti studi verso la diagnosi prenatale della sindrome, piuttosto che verso la sua cura. Per questo ogni contributo è fondamentale per sostenere l’attività di ricerca.