“Vola con Martin oltre il 21” e un obiettivo: sostenere la ricerca sulla disabilità intellettiva

All’associazione costituita anni fa a Mandello è possibile devolvere il 5 per mille da destinare agli studi dell’équipe guidata dal professor Pierluigi Strippoli 

Il gruppo di ricerca sperimentale del professor Pierluigi Strippoli (nella foto, al centro).

 

(C.Bott.) Destinare il 5 per mille all’associazione “Vola con Martin oltre il 21” di Mandello (a costituirla furono Davide Orio e sua moglie Ombretta, genitori di Martin, 5 anni compiuti lo scorso mese di marzo) allo scopo di sostenere la ricerca del professor Pierluigi Strippoli sulla trisomia 21. E’ possibile farlo indicando nella propria dichiarazione dei redditi il codice fiscale 92077220132 sotto la voce “Sostegno del volontariato e delle altre organizzazioni non lucrative”.

Finalizzata all’individuazione di una cura per la disabilità intellettiva, la ricerca dell’équipe guidata dal professor Pierluigi Strippoli e dalla dottoressa Lorenza Vitale, docenti di Biologia applicata all’Università di Bologna, si ispira al pensiero scientifico di Jérôme Lejeune (1926-1994), il quale dimostrò che la causa della sindrome di Down è dovuta alla presenza di una terza copia del cromosoma 21, invece delle normali due.

E’ stata identificata una “regione critica” per la sindrome di Down sul cromosoma 21, un piccolo segmento che si estende per meno di un millesimo del cromosoma e che non contiene geni conosciuti. Questa regione è sempre presente in tre copie nei bambini con trisomia completa.

I bambini con “trisomia parziale” hanno soltanto una parte del cromosoma 21 aggiuntivo: manifesteranno la sindrome se la regione critica è presente, mentre ciò non avverrà se appunto nella terza copia incompleta del cromosoma tale regione è assente.

Con tecniche di metabolomica, termine che sta a indicare lo studio sistematico delle uniche impronte chimiche lasciate da specifici processi cellulari, i ricercatori hanno individuato un profilo metabolico delle urine e del sangue di bambini affetti da sindrome di Down, indipendente dalla loro età, dal sesso e dallo stato di digiuno (pazienti afferenti all’ambulatorio specialistico di Neonatologia dell’Ospedale Sant’Orsola di Bologna - professor Guido Cocchi e dottoressa Chiara Locatelli).