“Il sofisticato microscopio che ci è stato donato ci consentirà di controllare le cellule per verificare in tempo reale l’efficienza del metodo usato per modificarle ai fini del nostro studio”
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| L'ideale consegna dell'assegno di 13.000 euro al professor Pierluigi Strippoli, primo a destra. A sinistra, la dottoressa Lorenza Vitale. Al centro, Martin con mamma Ombretta e papà Davide Orio. |
"Desideriamo manifestare la nostra gratitudine all’associazione “Vola con Martin oltre il 21” per la generosa donazione che ci permetterà di acquisire un microscopio a fluorescenza rosso/verde, importante per proseguire la nostra ricerca sulla sindrome di Down, la più comune anomalia genetica umana.
La sindrome di Down è causata dalla presenza del cromosoma 21 in tre copie (trisomia 21) invece delle normali due e si associa a disabilità intellettiva. Negli ultimi anni il nostro gruppo di ricerca ha contribuito al chiarimento di due aspetti di rilievo per la comprensione del modo in cui il cromosoma 21 in più danneggia il funzionamento cellulare: abbiamo innanzitutto identificato una piccola “regione critica” sul cromosoma 21 strettamente associata alla diagnosi di sindrome di Down, restringendo così a un millesimo dell’estensione di tale cromosoma l’area di maggiore interesse per arrivare a capire le basi della sindrome; abbiamo inoltre descritto alcune specifiche alterazioni metaboliche caratteristiche dei bambini con trisomia 21.
Entrambi questi risultati, pubblicati su riviste scientifiche internazionali, rappresentano conferme delle intuizioni precorritrici dei tempi del professor Jérôme Lejeune, che nel 1959 scoprì la trisomia 21: un accumulo di sostanze anomale potrebbe “intossicare” le cellule nervose, causando così la disabilità intellettiva.
L’identificazione delle anomalie metaboliche maggiormente responsabili della disabilità intellettiva porterebbe alla possibilità di correggerle.
A tal fine è indispensabile comprendere la relazione tra la “regione critica” del cromosoma da noi identificata e le variazioni del metabolismo, rimuovendo con tecniche di ingegneria genetica tale regione e verificandone l’effetto sulle cellule (coltivate in laboratorio).
Il metodo migliore per eseguire questi esperimenti si chiama CRISPR, per la cui scoperta proprio quest’anno è stato conferito il premio Nobel per la Chimica alle ricercatrici Jennifer Doudna, americana, ed Emmanuelle Charpentier, francese.
Il sofisticato microscopio che ci è stato donato ci consentirà di controllare le cellule per verificare in tempo reale l’efficienza del metodo usato per modificarle ai fini del nostro studio.
A nome anche di tutto il gruppo di ricerca voglio ringraziare di cuore, insieme all’associazione “Vola con Martin oltre il 21”, le persone da loro coinvolte nel supporto al nostro studio, a cui intendiamo dedicare tutte le nostre energie per essere di aiuto ai bambini che manifestano la sindrome di Down".
Pierluigi Strippoli, Laboratorio di Genomica - DIMES - Università di Bologna
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